Порфирия что этоБолезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечениеБолезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни. Суть патологииМногих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.
Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила. Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме. Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров. ПричиныЧаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии. Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты. К основным причинам порфирии относятся:
Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано. КлассификацияПо первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:
Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями. Эритропоэтическая порфирияБолезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет. Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота. Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти. Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.
Острая перемежающаяся порфирияПод этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль. Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу. Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни. Вариегатная порфирияТакая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.
Поздняя кожная порфирияЭта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит. Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.
Такая форма болезни может иметь разные формы:
Клиническая картинаПризнаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:
Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:
Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года. Методы диагностикиЧтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:
ЛечениеВ арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:
При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.
В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови. Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни. Возможные последствияЗаболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:
ПрофилактикаПорфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами. Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:
Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии. На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом. Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни. © 2018 – 2019, MedPechen.ru. Все права защищены. medpechen.ru причины, симптомы, диагностика и лечениеПорфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностика осуществляется с помощью молекулярно-генетических тестов, специальных лабораторных методов определения порфиринов и их предшественников в моче и кале, оценки активности ферментов в крови. Лечение заключается в мероприятиях, направленных на снижение образования токсических метаболитов, их выведение из крови, проведении симптоматической терапии и хирургических вмешательств. Общие сведенияПорфирии (от греч. «porphyreis» - пурпурный) – ряд заболеваний обмена веществ, при которых нарушается образование гема, в результате чего в организме накапливаются порфирины или их токсичные предшественники. Патологии данной группы встречаются относительно редко ‒ от 7 до 12 случаев на 100 000 человек. Отдельные нозологии имеют свою эндемичность. Так, распространенность поздней кожной порфирии в странах Южной Африки составляет 1:800, острой перемежающейся порфирии в Швеции ‒ 1:1000, вариегатной порфирии в Южной Африке ‒ 1:3000. У большинства порфирий нет гендерных различий, кроме поздней кожной формы (чаще страдают мужчины) и острой интермиттирующей (чаще болеют женщины). Порфирия Причины порфирийВ подавляющем большинстве случаев причиной порфирий выступают генетические мутации, обусловливающие неполноценность активности того или иного фермента, участвующего в биосинтезе гема. Исключением является поздняя кожная порфирия (спорадическая форма), которая развивается вследствие заболеваний печени (алкогольный гепатит, вирусный гепатит С) или длительной интоксикации тяжелыми металлами. Наследование порфирий происходит по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синтезирование гема протекает в 8 последовательных этапов, за каждый отвечает свой фермент, кодируемый определенным геном. Для каждой формы порфирии существует специфичный ферментативный дефект. Гем представляет собой комплексное соединение порфиринов с двухвалентным железом. Наибольшее количество гема образуется в печени и костном мозге. В печени гем входит в состав белков, участвующих в клеточном дыхании, расщеплении токсичных свободных радикалов и обезвреживании различных ксенобиотиков. В костном мозге гем используется для образования гемоглобина. Результатом сниженной активности ферментов является торможение синтеза гема на определенном уровне, что ведет к накоплению его токсичных промежуточных метаболитов. Помимо генетической мутации, для развития острых порфирий необходимо воздействие провоцирующих факторов, стимулирующих выработку порфиринов. Такими факторами являются голодание, длительная инсоляция, стрессы, алкоголь, инфекции, интоксикация тяжелыми металлами (ртуть, свинец), лекарственные средства, подвергающиеся метаболизму системой цитохрома P-450 (нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики, антиконвульсанты, оральные контрацептивы, седативные средства). Особую роль играют колебания женских половых гормонов во время менструаций или беременности. У женщин месячные являются наиболее частым провоцирующим фактором, а беременность ассоциируется с тяжелым течением заболевания. ПатогенезВ результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК). Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон. КлассификацияВ основу разных классификаций порфирий положены различные критерии: клиническая симптоматика, локализация нарушения метаболизма порфиринов или тканевая тропность. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:
Симптомы порфирийСпектр клинических проявлений очень широк. Порфирии могут протекать в виде острых атак или хронически. Различия наблюдаются также в возрасте дебюта заболевания. Так, эритропоэтические порфирии манифестируют уже в дошкольном детстве (3-5 лет), острые порфирии - после полового созревания (14-16 лет), а спорадическая (приобретенная) форма ПКП - после 40 лет. При острых порфириях развиваются сильные боли в животе, задержка стула, учащение сердцебиения, повышение артериального давления, изменение цвета мочи (от розового до красно-бурого). Тяжесть состояния пациента в основном обусловлена неврологическими симптомами – болью по всему телу, снижением чувствительности, прогрессирующей мышечной слабостью, иногда достигающей полного паралича, судорожными припадками, различными психическими расстройствами (тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации). При поздней кожной форме возникает гиперпигментация участков кожи, подвергающихся постоянному воздействию солнечного света (лицо, шея, ушные раковины, верхняя часть груди, кисти рук). Кожа приобретает землистый или бронзовый оттенок. Также характерны гипертрихоз лобно-височной области лица, фотосенсибилизация, проявляющаяся повышенной ранимостью кожи и образованием пузырей с жидкостным содержимым. После вскрытия пузырей формируются эрозии. На местах разрешения эрозий образуются атрофические рубцы. При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при ПКП (ранимость, пузыри, эрозии). При длительном нахождении на свету появляется покраснение и сильное жжение кожи. Обширные эрозии оставляют после себя грубые рубцы на лице, что приводит к обезображиванию внешнего вида больного. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов, что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Из-за увеличенной селезенки могут появиться тяжесть или ноющие боли в левом подреберье. Специфический признак ЭПП – утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей. ОсложненияДиагностикаПри подозрении на порфирию пациента направляют к врачу-гематологу. При постановке диагноза учитывается наличие заболевания у близких родственников, возраст больного, обстоятельства возникновения симптомов (инсоляция, прием лекарств или алкоголя, голодание, инфекции, менструации, беременность). Лабораторная диагностика порфирий следующая:
Также для подтверждения диагноза проводится определение уровня ферментов цикла биосинтеза гема в эритроцитах, лимфоцитах или плазме - порфобилиногендезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НКП), протопорфириноген-оксидазы (ВП), уропорфириногенсинтетазы (ВЭП), уропорфириногендекарбоксилазы (ПКП), феррохелатазы (ЭПП). Заключительным этапом диагностики является молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций генов, кодирующих перечисленные выше ферменты. Данные исследования особенно эффективны для распознавания асимптомных форм порфирий. Эритропоэтические порфирии дифференцируют с дерматологическими заболеваниями (буллезным пемфигоидом, вульгарной пузырчаткой), с гематологическими патологиями, протекающими со спленомегалией (лейкозами, лимфомами, аутоиммунными гемолитическими анемиями) с болезнями почек. ПКП дифференцируют с заболеваниями печени, гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью. Острые порфирии следует дифференцировать с хирургическими заболеваниями, сопровождающимися сильной болью в животе, неврологическими и психиатрическими патологиями. Лечение порфирийПациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:
Прогноз и профилактикаВ большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц. При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций. www.krasotaimedicina.ru Порфирии - это... Что такое Порфирии?группа заболеваний, наследственных или с наследственным предрасположением, при которых в организме обнаруживается увеличение содержания порфиринов или их предшественников. К порфириям не следует относить приобретенные заболевания и интоксикации, при которых выявляется повышенное содержание порфиринов в моче (порфиринурия) или эритроцитах (порфиринемия). В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и печени. Нарушение их синтеза может наблюдаться как в эритрокариоцитах костного мозга, так и в печени. По этому признаку выделяют эритропоэтические и печеночные порфирии. К эритропоэтическим П. относятся эритропоэтическая уропорфирия, эритропоэтическая протопорфирия, эритропоэтическая копропорфирия; к печеночным — острая перемежающаяся порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, копропротопорфирия, честерская форма порфирии и урокопропорфирия. Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, или порфирия Гюнтера) характеризуется поражением кожи, гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом, отложением в коже, эритроцитах и выделением с мочой I изомера уропорфирина; встречается редко, течение тяжелое. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе болезни, вероятно, имеют значение повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты и небольшое снижение активности фермента косинтазы уропорфириногена III. В результате образуется избыточное количество уропорфириногена I, который не может использоваться в; организме для дальнейших превращений. Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к укорочению продолжительности их жизни, т.е. к повышенному гемолизу. При этом из эритроцитов освобождается большое количество уропорфириногена, который окисляется в уропорфирин и откладывается в коже, что обусловливает фотосенсибилизацию (повышенную чувствительность кожи к солнечному облучению). Болезнь может проявляться у новорожденных (моча у них имеет красный цвет). Через несколько недель или месяцев после рождения на различных участках тела ребенка появляются пузыри, которые нередко изъязвляются. Появившиеся язвы плохо заживают, присоединяется вторичная инфекция. Характерно значительное потемнение зубов у ребенка, красноватое свечение их при УФ-облучении. У больных наблюдается увеличение размеров селезенки. Отмечаются типичные признаки гемолитической Анемии, протекающей с внутриклеточным гемолизом. При биохимическом исследовании обнаруживается большое количество I изомера уропорфирина и в значительно меньшей степени — I изомера копропорфирина в моче, большое количество I изомера уропорфирина в эритроцитах. Определенный эффект оказывает спленэктомия, особенно произведенная в детском возрасте. При этом уменьшается гемолиз и степень фотосенсибилизации кожи. Прогноз серьезный. Эритропоэтическая уропорфирия приводит к глубокой инвалидизации и нередко к смерти в раннем детском возрасте, чаще от сепсиса. В современных условиях благодаря использованию различных антибиотиков больные нередко доживают до зрелого возраста.Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной чувствительностью к солнечному облучению. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В патогенезе имеет значение нарушение синтеза гема в эритрокариоцитах, а также увеличение в них синтеза δ-аминолевулиновой кислоты. Отложение протопорфирина в коже приводит к определенным нарушениям, однако токсическое действие протопорфирина на кожу выражено в меньшей степени, чем уропорфирина I. Клинические проявления: на открытых частях тела через несколько минут пребывания на солнце появляется отек, покраснение, зуд, нередко повышается температура тела. При длительном пребывании на солнце наблюдаются геморрагические высыпания. Изредка образуются пузыри, которые изъязвляются и оставляют в дальнейшем мелкие рубцы. Из биохимических признаков характерно повышение содержания протопорфирина в эритроцитах; значительно увеличено количество протопорфирина и копропорфирина в кале. Рекомендуется защита от солнечного облучения (ношение шляп, перчаток, применение солнцезащитных кремов). Прогноз благоприятный. Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Патогенез не известен. Клинические проявления те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. Содержание протопорфирина в эритроцитах повышается в 30—80 раз по сравнению с нормой. Содержание порфиринов в моче повышается незначительно, в основном за счет копропорфирина. Лечение не разработано. Прогноз благоприятный. Острая перемежающаяся порфирия характеризуется поражением периферической и центральной нервной системы. Болезнь наследуется по доминантному типу. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген-I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, т.е. к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. Наиболее характерный признак острой перемежающейся порфирии — боли в животе, которые могут локализоваться в различных его участках. Поражение нервной системы проявляется тяжелым полиневритом; может развиться тетрапарез, в дальнейшем возможен паралич дыхательной мускулатуры. Иногда наблюдается поражение ц.н.с.; отмечаются эпилептиформные припадки, а также галлюцинации, бред. Обострение болезни провоцируется беременностью, родами, приемом ряда лекарственных препаратов (например, барбитуратов, транквилизаторов, сульфаниламидов, экстрогенов). Сильные обострения наступают после оперативных вмешательств, когда для премедикации используют тиопентал-натрий. После развития тяжелых обострений может наступить спонтанная ремиссия с полным восстановлением всех функций.Диагноз устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторных исследований: обнаружения в моче повышенного содержания предшественников синтеза порфиринов — порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты. Рекомендуется исключить препараты, приводящие к обострению болезни. При сильных болях могут быть применены наркотические анальгетики, аминазин. При резкой тахикардии и повышении АД используют δ-блокаторы. Для уменьшения выработки порфиринов вводят глюкозу до 200 г в сутки внутривенно или фосфаден (аденил) до 250 мг в сутки внутримышечно. В тяжелых случаях назначают препарат гематин; определенный эффект оказывает плазмаферез (см. Плазмаферез, Цитаферез). При улучшении состояния для восстановления движений используют массаж, лечебную гимнастику. Прогноз серьезный при тяжелом поражении нервной системы. Профилактика обострений — исключение средств, их вызывающих. Наследственная печеночная копропорфирия по клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию, однако неврологическая симптоматика менее выражена. Наиболее частый симптом — боли в животе, иногда выявляются психические расстройства, парезы, которые не так выражены, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться АД, возможна тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фотодерматита. В период обострения в моче обнаруживается повышенное количество δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которое бывает ниже, чем при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале резко увеличено количество копропорфирина. Содержание уропорфирина в моче и протопорфирина в кале в пределах нормы. В период ремиссии содержание порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты может быть нормальным при повышенном содержании копропорфирина в моче и кале. Лечение обострений аналогично лечению при острой перемежающейся порфирии. Прогноз благоприятный. Копропротопорфирия (вариегатная порфирия) встречается наиболее часто среди белого населения Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Отдельные случаи описаны в Финляндии. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежит нарушение активности фермента протопорфириноген-оксидазы. Кроме того, за счет повышения активности синтазы δ-аминолевулиновой кислоты повышен синтез δ-аминолевулиновой кислоты. Заболевание характеризуется как признаками острой перемежающейся порфирии, так и кожными проявлениями, которые чаще встречаются у мужчин. Неврологические расстройства бывают очень тяжелыми; в отличие от острой перемежающейся порфирии иногда развивается Почечная недостаточность. Для копропротопорфирии характерно постоянное значительное увеличение количества протопорфирина в кале. Содержание δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче увеличивается в период обострения и может стать нормальным в период ремиссии. Лечение, прогноз и профилактика такие же, как при наследственной печеночной копропорфирии. Честерская форма порфирии описана в 1986 г. Выявлена у многих жителей англ. города Честера (обладающих генеалогическим родством). Эта форма порфирии напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжелым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность. Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) — наиболее часто встречающаяся в СССР форма П. Имеет наследственное предрасположение. Характеризуется выраженной кожной симптоматикой, которая появляется чаще у лиц старше 40 лет. Ее основные признаки: повышенная чувствительность к легкой механической травме и солнечному облучению, гипотрихоз, нарушение пигментации. Пузыри, возникающие в результате воздействия солнечных лучей, обычно локализуются на тыле кистей и лице. Характерно увеличение размеров печени, часто с функциональными нарушениями. Понижена активность фермента уропорфириногендекарбоксилазы печени. В течение всей жизни у больных количество порфиринов в кале повышено. При изменении функционального состояния печени под влиянием алкоголя, гепатотоксических ядов, нарушается процесс выведения избыточного количества порфиринов с желчью, они откладываются в коже, выделяются с мочой. В моче резко увеличено содержание уропорфирина и в меньшей степени копропорфирина.Эффективным средством лечения является хингамин (делагил), который назначают по 0,125 г 2 раза в неделю, затем по 0,25 г 2 раза в день в течение 4—5 месяцев. Более быстрый эффект оказывает сочетание делагила с рибоксином. Иногда положительный результат дают кровопускания. При своевременном лечении и отказе больного от приема алкоголя прогноз благоприятный. Библиогр.: Идельсон Л.И. Порфирии, М., 1981; Идельсон Л.И., Дедковский Н.А. и Ермильченко Г.В. Гемолитические анемии, М., 1975; Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 2, с. 148, М., 1985.dic.academic.ru Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии
Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом? Оглавление: 1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания - Врожденная эритропоэтическая порфирия - Эритропоэтическая протопорфирия - Эритропоэтическая копропорфирия - Урокопропорфирия или поздняя форма патологии - Острая перемежающаяся порфирия - Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия Порфирины: немного анатомииПорфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина. Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет. Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях. Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома. Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека. Обратите внимание Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.
Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме. Виды и симптоматика заболеванияОбратите внимание Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться. Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии. Врожденная эритропоэтическая порфирияЭтот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении. Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:
Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте. Эритропоэтическая протопорфирияЭто форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию. Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия. Симптоматика патологического процесса:
Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит. Эритропоэтическая копропорфирияРедкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно. Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз. Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками. Симптомы этой разновидности порфирия:
Важно Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма. На поздних стадиях болезни наблюдается:
Острая перемежающаяся порфирияЭта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.
Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов. Наследственная копропорфирияСимптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала. Лечебная тактика и диагностические мероприятия
На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив. Что могут предложить врачи для лечения порфирия:
Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами. Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель 12,468 просмотров всего, 5 просмотров сегодня Загрузка...okeydoc.ru Порфирий — ВикипедияМатериал из Википедии — свободной энциклопедии Порфи́рий (греч. Πορφύριος — «багряный») — мужское имя греческого происхождения.
ru.wikipedia.org характер и судьба, именины, происхождение, совместимость, знаменитости – Рамблер/гороскопыВ данном материале вы найдете сведения о значении мужского имени Порфирий, его происхождении, истории, узнаете о вариантах толкования имени. Полное имя — Порфирий Синонимы имени — Перфиля, Перфил, Фира, Перфилий Происхождение — греческое, «багряный» Именины — 23, 24, 29 февраля; 1, 2, 11 марта; 28 сентября; 17, 22 ноября; 2, 7, 14 декабря Зодиак — Скорпион Планета — Плутон Цвета — Багряный Животное — Павлин Растение — Пион Камень — Рубин Это греческое имя означает «багряный». Порфирий — незаконнорожденный сын римского владыки Флавия. Благодаря матери, так как отец совсем не признавал его, мальчик получил достойное образование и много странствовал. Он приобщал граждан к церкви, проповедуя христианство. За что был предан жестоким мучениям. Любовь имени ПорфирийЭтот парень очень нравится девушкам. Они обращают на него внимание, оказывают знаки внимания, но он сторонится их до определённого возраста. Пока не настанет время, когда он сам себе дает добро на близкие связи с женщинами. В общении с ними юноша приятен, но вот его может подвести его прямолинейность. Порфирий думает, что если скажет полненькой девушке о её весе, то она не должна обижаться. Ведь парень сказал чистую правду и ничего не приукрасил. Свою критику он считает аргументированной. Так оно и есть. Но бывают моменты, когда лучше промолчать. И это как раз тот случай. Сексуальность имени ПорфирийВ сексе молодой человек больше доверяет своим ощущениям, а не желаниям. Его эмоции зависят от чувств, которые он в данный момент испытывает к своей партнерше. Брак и семья имени ПорфирийЭтот мужчина бурно не выражает свои эмоции. Это касается и семейных отношений. Порфирий спокоен, ровно относится к супруге, детям и близким. Как бы жена не старалась услышать от него страстных признаний, этого не будет. Равно как и романтических поступков. Поэтому ей нужно знать об этом заранее. Впрочем, Порфирий для себя подыскивает жену спокойную, тихую, покладистую и заботливую. Такую, которая не будет требовать достать с неба звезду. Детей мужчина любит, но к девочкам более требователен, чем к сыновьям. Жизнь в семье проходит мирно. Но стоит знать, что Порфирий склонен к вредным привычкам. В этом случае в семье начнутся трудные дни. Еще жене нужно обратить внимание, чтобы успех у женщин не вскружил голову супругу, а то так и до измены недалеко, а там последует развод. Бизнес и карьераЭтому молодому человеку везет в бизнесе. Он может стать предпринимателем и успешно работать на себя. Добиться хороших результатов ему поможет его нежелание рисковать. Порфий хорошо покажет себя на сцене, в политике или туристической сфере. Парень не любит тихий и незаметный труд. При желании сумеет завести нужное знакомство, иметь определенный статус в обществе и добиться значительных успехов. Слишком больших денег у него не будет, но никогда ни он, ни его семья не будут нуждаться. В трудную минуту найдутся люди, которые помогут, хотя он и не просит об этом. Но такие критические ситуации в его жизни практически не возникнут. В коллективе будет себя чувствовать не очень уютно, но терпимо. Правда, если его станут критиковать, то мужчина способен вспылить. Помощников для работы подбирает тщательно и с опаской. Значение имени Порфирий в характереПорфирий — это добрый, чуткий, надежный и внимательный молодой человек. Большую роль в его жизни и воспитании занимает мама, к отцу он относится более холодно. В профессиональном росте у него все сложится хорошо, он везучий. Ему достаточно того, что у него уже есть и Порфирий может остановиться на полпути. Молодому человеку не помешала бы настойчивость, целеустремленность и желание достичь более высоких вершин. Только одна мама может научить его этому, так как является непререкаемым авторитетом. Порфирий знакомится и расстается с людьми очень просто и они не оставляют глубокого следа в его жизни. Действует только самостоятельно, к посторонней помощи не прибегает, сторонится обстоятельств, которые его будут к чему-то обязывать. Всю свою жизненную силу направляет на то, чтобы достигнуть большего, пока есть энергия и желание. Работе отдается целиком, но при этом не очень хочет что-либо менять в своей жизни. Порфирий аккуратен, он всегда элегантно одет, пользуется хорошими манерами. Но с каким бы удовольствием переодел дорогой костюм на джинсы и водолазку и отправился на дачу. Парень любит землю, работа на земле становится его настоящей отдушиной. Тут он может быть изобретательным и неугомонным. Подросток ПорфирийПовзрослевший Порфирий если не станет богатырем, то практически перестанет болеть. В школе он учится хорошо, и начинает проявлять лидерские качества. Ребята уважают его за твердый характер и добродушие. Нельзя сказать, что у мальчика есть настоящие друзья, он дружен со всеми, никому не выказывает особых симпатий. Так он ведет себя в детстве и в последующей жизни. Несмотря на свой презентабельный внешний вид, юноша совсем не пытается произвести впечатление на окружающих. Он корректен, вежлив, но это его естественное состояние. У него в жизни нет серьезных привязанностей ни к друзьям, ни к девушкам. Если Порфирий добьется признания в своей профессии, то и к славе останется равнодушным. Ценит лишь свой опыт, а не советы посторонних. Для него душевная свобода и независимость действий — основа жизни. Путешествия, приключения и рискованные мероприятия, это то, к чему его толкает душевное беспокойство. И если у него будет такая возможность, то в путь он отправится один и налегке. Успешные люди и звезды:Порфирий Иванов — создатель оздоровительной и духовной системы Порфирий Кореницкий — поэт Порфирий Георгиевич Чанчибадзе — политический деятель Идеальная совместимость: Агриппина, Марфа Неудачная совместимость: Евлампия, Ядвига horoscopes.rambler.ru виды, причины, признаки, симптомы и лечениеПорфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни. Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной. Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга. ЭтиологияВ основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:
Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения. РазновидностиВ зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:
Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного. Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения. Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы. Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме. Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка. Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет. В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:
СимптомыСимптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:
Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:
 Симптомы порфирии В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года. ДиагностикаДиагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту. Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода. ЛечениеСпециальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты. При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина. Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии. Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов. simptomer.ru причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактикаГруппа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах. ПричиныЧаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу. Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма. В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным. СимптомыВ связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга. Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий. Довольно часто заболевание дает о себе знать: острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов; появлением розовой либо красной мочи; возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера; появлением мышечной слабости; развитием психических нарушений; появлением эпилептиформных припадков; возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии. Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями. ДиагностикаДиагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах. ЛечениеНа данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца. При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола. ПрофилактикаВ связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания. www.obozrevatel.com Порфирий (философ) — ВикипедияМатериал из Википедии — свободной энциклопедии В Википедии есть статьи о других людях с именем Порфирий.Порфи́рий (Πορφύριος, настоящее имя Малх, или Мелех) (232/233, Тир — 304/306, Рим) — философ (представитель неоплатонизма), теоретик музыки, астролог, математик, педагог. Ученик Плотина (с 262/263), автор его жизнеописания, издатель его сочинений. Критик христианства. Из философских работ Порфирия в истории наибольшее распространение получило «Введение» к Органону Аристотеля (греч. Εἰσαγωγή, лат. Introductio), известное также под названием «О пяти общих понятиях»[1] (лат. De quinque vocibus). Трактат излагает логическое учение о признаках понятия: род, вид, видовое различие, признак собственный и несобственный/случайный. Трактат многократно переводился и комментировался учеными Востока и Запада. Усилиями Боэция, который сделал перевод греческого «Введения» на понятную всем латынь, а также дважды писал к нему комментарии, этот труд Порфирия стал настоящим философским букварём для средневековой Европы. В логике с именем Порфирия связано так называемое «древо Порфирия», иллюстрирующее многоступенчатую субординацию родовых и видовых понятий при дихотомическом делении. Порфирий составил также комментарии к лекциям Плотина и к ряду важнейших диалогов Платона (в том числе, к «Тимею»). Наряду с теоретическими трактатами известны работы Порфирия по практической философии. В них он излагает учения о политических добродетелях; об очищении от аффектов; о добродетелях, обращающихся к уму; о добродетелях, в которых сам ум становится образцом для духовной жизни. Порфирий придавал большое значение практической мистике, которую во многих сочинениях защищал и оправдывал. В небольшом трактате «О философии из оракулов» пытался толковать изречения греческих и египетских богов в духе платоновской философии; также ввёл в обиход платоников собрание анонимных гексаметров Халдейские оракулы, в котором отождествил верховное божество халдеев с платоновским Единым. Впрочем, возможно, практическую мистику он оставлял для философски непросвещенных кругов, а для себя сохранял путь чистой теории. В сочинении «О граде Божьем» Августин сообщает, что Порфирием был написан трактат «Восхождение души» (De regressu animae), где развивалось учение о двойном пути; пути чистого умозрения для философов и пути теургии — «для толпы». Порфирий писал также космологические и астрологические сочинения, полемические работы против христианства. Большое сочинение (из 15 книг) «Против христиан» дало ранний образец библейской критики. Судя по сохранившимся фрагментам, Порфирий жёстко критиковал христианское представление о будущем преображении «образа мира сего», веру христиан в воскресение тел, а самое главное — учение о воплотившемся и страдавшем Боге, которое прямо противоречило господствовавшему в платонизме представлению о бестелесности и бесстрастности божества. Книга Порфирия вызвала опровержения со стороны христианских теологов, в том числе Мефодия Тирского, Евсевия Кесарийского, Аполлинария и других. В 448 году по указу императора Феодосия II все списки трактата «Против христиан» были уничтожены. Порфирий проявлял интерес к математическим наукам. Он составил жизнеописание Пифагора. В обширный комментарий к «Гармонике» Птолемея Порфирий в частности включил уникальные цитаты из несохранившихся трудов Архита, Теофраста, Птолемаиды, Дидима, Элиана[2], Гераклида Понтийского (младшего) и других древних текстов. В этот комментарий полностью включен трактат Аристотеля «О слышимых вещах» (De audibilibus), который больше ни в какой форме до нас не дошёл[3], а также полный текст «Деления канона» (известного также под латинским заглавием Sectio canonis) Евклида. Комментарий к «Началам» Евклида, также составленный Порфирием, не сохранился (его упоминает и цитирует Прокл). Порфирий вёл активную педагогическую деятельность. Среди его учеников были Ямвлих и Теодор Асинский. Любимым учеником Порфирия был римский сенатор из рода Симмахов Хрисаорий, которому Порфирий посвятил несколько своих книг.
Тексты и переводы[править | править код]
Французские переводы в серии «Collection Budé»:
Английские переводы: Русские переводы:
ru.wikipedia.org симптомы болезни, профилактика и лечение Порфирий, причины заболевания и его диагностика на EUROLABЧто такое Порфирии -Первые случаи порфирий были описаны в 1874 г. ученым Шультцем. У больного с раннего детства были повышенная чувствительность к солнечному облучению, увеличенная селезенка, красная моча. Через несколько лет были описаны больные с признаками полиневрита, психическими расстройствами, болями в животе, выделявшие красную или розовую мочу. У части больных обострение болезни наступало после приема снотворных, но бывало и без каких-либо лекарств. Болезнь вначале называли гематопорфирией или гематопорфиринурией. В дальнейшем было установлено, что в организме человека гематопорфирин никогда не образуется. Вещества, выделяемые с мочой и калом при различных видах порфирий, - не гематопорфирин, а уропорфирин, копропорфирия, протопорфирин и их предшественники. Термин «гематопорфирин» в настоящее время не используется. Что провоцирует / Причины Порфирий:Порфирии - это группа наследственных заболеваний или болезней с наследственным предрасположением с увеличением содержания порфиринов или их предшественников, что обусловливает ряд различных клинических признаков при разных видах порфирии. К порфириям не следует относить приобретенные заболевания и отравления с большим количеством порфиринов в моче (порфиринурия) или в эритроцитах (порфиринемия). Патогенез (что происходит?) во время Порфирий:В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и печени. В костном мозге они используются главным образом для образования гемоглобина, в печени используются для образования цитохромов, каталазы, пероксидазы и других ферментов, в состав которых входит гем. Порфирины синтезируются во всех клетках организма. Это необходимо для синтеза цитохромов, но гем синтезируется в других органах во много раз меньше, чем в костном мозге и печени. В связи с этим нарушения синтеза порфиринов возможны как в эритрокариоцитах костного мозга, так и в печени. Все порфирии делят на эритропоэтические и печеночные. Симптомы Порфирий:Классификация порфирии
К каким докторам следует обращаться если у Вас Порфирии:Гематолог Терапевт Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Порфирий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно. Как обратиться в клинику: Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках. У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом. Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту. Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:
www.eurolab.ua Порфирины — ВикипедияПростейший порфирин — порфин 3D-модель молекулы порфинаПорфирины — природные и синтетические тетрапиррольные соединения, формально — производные порфина, макроцикла, образованного четырьмя пиррольными ядрами, соединенными по α-положениям четырьмя метиновыми группами[1]. Порфирины — это предшественники гема, лишены железа. У животных избыточное накопление их в крови сопровождается развитием гемолитической анемии и спленомегалии, коричнево-желтой или почти чёрной пигментацией почек, костяка и дентина зубов (у свиней и крупного рогатого скота).[2] Синтез порфиринов в лабораторных условиях обычно производят в равновесных условиях путём конденсации соответствующих альдегида и пиррола с последующим окислением получившегося хлорина. Например, при получении 5,10,15,20-тетрафенилпорфирин получают конденсацией 1 экв. бензальдегида с 1 экв. пиррола в присутствии каталитических количеств кислоты Льюиса (фторид бора, п-толуолсульфокислота…). На этой стадии происходит образование частично восстановленного порфирина (порфириногена) в виде нескольких таутомеров. Обычно их не выделяют, а в том же растоворителе окисляют. Так как реакция образования порфириногена обратима, необходимо четкое соблюдение временного и температурного режима. Кроме того, растворитель не должен содержать воду — она сдвигает равновесие в сторону исходных веществ. Окисление проводят диоксидом марганца, п-хлоранилом, дихлордицианобензохиноном или аналогом. На сегодняшний день это самый эффективный метод синтеза порфиринов. Относительно высокий выход и мягкие условия позволяют синтезировать таким методом широкий спектр симметричных и несимметричных порфиринов. Минусами метода являются необходимость больших разбавлений (10−2 — 10−3 М) и высокие требования к чистоте реагентов, к содержанию воды и к соблюдению условий эксперимента. Второй путь — последовательное или конвергентное получение дипирролилметанов с последующей циклизацией. Финальная стадия в этом методе та же — окисление до получения ароматической порфириновой структуры. Этот метод позволяет производить хемоселективный синтез несиметричных порфиринов. Несимметричная функционализация порфиринов проявляет низкую региоселективность, и поэтому почти не производится. Для масштабных синтезов чаще применяется процедура Adler-Longo, по которой порфирин получают при кипячении эквимолярных количеств пиррола и альдегида в пропионовой кислоте с доступом (иногда при продувании) воздуха. Несмотря на существенно меньший выход, эта процедура зачастую оказывается выгоднее из-за того, что возможно уменьшение объема растворителя почти на два порядка. Кроме того, за счёт отсутствия хлорорганических растворителей процедура значительно более экологична. Многие порфирины при охлаждении реакционной смеси выпадают в осадок в виде крупных кристаллов, что также удобно с препаративной точки зрения. Зачастую полученный таким образом порфирин не нуждается в дальнейей очистке, однако при необходимости полученный порфирин можно очистить сублимацией или перекристаллизацией. Порфирин склонен к реакции электрофильного ароматического замещения в ядро. Например, тетрафенилпорфирин с высокой селективностью бромируется в порфиновое ядро, почти не давая продукта, бромированного в фенильные кольца. Порфирин — отличный хелатирующий лиганд, способный комплексовать даже щелочно-земельные металлы. Порфирины обладают крайне высокими молярными коэффициентами светопоглощения — порядка 105. Это обусловлено протяженной сопряженной электронной системой порфирина. Порфирины являются примерами систем со значительным кольцевым током в сопряженной системе. Это подтверждается отрицательными хим.сдвигами внутренних пиррольных протонов в спектрах ПМР. Кроме того, скорость протонного обмена внутри полости порфирина велика даже в апротонных малополярных растворителях, что служит указанием на наличие делокализации двух внутренних протонов по четырем пиррольным азотам и на наличие протонного тока в полости порфирина (протонный ток является предельным случаем прототропной таутомерии). Подтверждением этого является тот факт, что эти протоны в спектре ПМР даже при низких температурах и в неполярных растворителях дают заметно уширенный синглет. Порфирины — азотосодержащие пигменты, входят в состав небелковой части молекулы гемоглобина, хлорофилла, ряда ферментов. Относятся к высшим гетероциклам. Благодаря уникальному набору физических и химических свойств порфирины и их аналоги привлекают интерес исследователей в области химии, биологии, медицины, оптики и материаловедения. На основе порфиринов созданы катализаторы, сенсоры, лекарственные средства, органические полупроводники, жидкие кристаллы и материалы для нелинейной оптики. Гем, один из представителей порфиринов, является простетической группой гемоглобина, миоглобина, цитохрома c, цитохрома Р450 и др. Порфириновый скелет также лежит в основе структур растительных пигментов (хлорофилла, феофитина, феоборбида), вследствие чего порфирины можно широко использовать при исследовании и моделировании некоторых стадий фотосинтеза. Некоторые производные порфирина вызывают большой интерес с точки зрения терапии онкологических заболеваний. Так димегин, обладая высоким сродством к раковым клеткам, избирательно фотосенсибилизирует их. Благодаря этому, последующее воздействие лазерного излучения приводит к редукции опухолевой ткани.
ru.wikipedia.org |
Дополнительные провоцирующие факторы:
красный цвет мочи;
Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.
У больного наблюдается:
Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.
