"Старость не защищает от Любви,
но Любовь защищает от старости"

© Коко Шанель

Хрустальные люди болезнь


Несовершенный остеогенез — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 октября 2017; проверки требуют 16 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 октября 2017; проверки требуют 16 правок.

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

Тип Описание Ген OMIM Режим наследования
I лёгкий нулевой COL1A1 аллель 166240 (IA), 166200 (IB) аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
II тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB) аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
III рассматривается, как прогрессивный и деформирующий COL1A1, COL1A2 259420 аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo [2]
IV деформирующий, но с нормальной склерой COL1A1, COL1A2 166220 аутосомно-доминантный, 60% de novo [2]
V клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") неизвестен 610967 аутосомно-доминантный [2]
VI клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") неизвестен 610968 (IVA) и (IVB) неизвестен [2]
VII связан с мутацией протеина хрящевых тканей CRTAP 610682 аутосомно-рецессивный [2]
VIII тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) LEPRE1 610915 аутосомно-рецессивный

1-й тип[править | править код]

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип[править | править код]

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип[править | править код]

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип[править | править код]

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.


В частности к ним принадлежат:

витамин Д3 препараты кальция

Остеосинтез штифтом[править | править код]

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия[править | править код]

Терапия Бифосфонатом[править | править код]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. Osteogenesis Imperfecta (неопр.). — 2005. — 28 January. — PMID 20301472.
  3. 1 2 Остеогенез несовершенный (неопр.).

ru.wikipedia.org

болезнь, из-за которой человек становится «хрупким» — Тестостерон

94 – именно столько переломов получил герой фильма «Стекло» из-за неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался. Такими последствиями аттракцион обернулся только для него, так как Элайджа Прайс страдал редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом, или синдромом Вролика.

Впервые это заболевание было описано нидерландским врачом Виллемом Вроликом еще в начале XIX века. Отсюда и название – синдром Вролика. Это наследственное заболевание, главной причиной которого становится нарушение синтеза коллагена. Из-за этого кости человека становятся очень хрупкими и ломаются даже в тех ситуациях, которые у других людей не вызвали бы даже ссадин. Отсюда другое название данной патологии – болезнь хрустального человека.

У этого заболевания несколько типов. Первый характеризуется коллагеном нормального качества, но он вырабатывается в очень малом количестве. На человеке это отражается в виде ломкости костей, особенно до пубертатного периода, небольшого искривления спины, пониженного тонуса мышц, слабости связок суставов. Дети с первым типом заболевания обычно имеют обесцвеченный глазной белок, слегка выступающие глаза. Иногда они рано теряют слух.

Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.

Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго.

Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.

Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.

Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.

В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.

К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.

tstosterone.ru

Ответы Mail.ru: Что значит хрустальная болезнь?

Хрустальная болезнь - так в просторечии называют несовершенный остеогенез. Это наследственное заболевание, характеризуующееся уменьшением костной массы (вследст­вие нарушения остеогенеза) , что приводит к повышенной ломкости костей и часто сопровождается голубой окрас­кой склер, аномалиями зубов (несовершенный дентино­генез) , прогрессирующим снижением слуха.

Несовершенный остеогенез, хрупкость костей, если проще.

Несоверше́нный остеогене́з "несовершенное костеобразование" болезнь "хрустального человека" (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости. Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

touch.otvet.mail.ru

Хрустальные дети болезнь


Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

  • атрофии мышечных тканей;
  • зубных аномалий;
  • гипермобильности суставов;
  • тугоухости в прогрессирующей форме;
  • деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

  • рахит внутриутробный;
  • остеомаляция врожденная;
  • болезнь Лобштейна;
  • периостальная дистрофия;
  • хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

  1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

  • Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
  • Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
  • Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нару

7muzgkp74.ru

Хрустальная болезнь

Опубликовал Малакаева Ольга Сергеевна - Октябрь 2nd, 2016

Хрустальная болезнь относится к ряду редких заболеваний.

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Редкими они считаются в связи с их распространённостью. В России порядок их определения исходит из встречаемости не более 10 случаев заболевших на 100 000 человек.

В список российских орфанных болезней внесено 215 заболеваний, в целом по миру их насчитывается порядка семи тысяч.

Что касается статистики хрустальной болезни, в медицине называемой несовершенный остеогенез, то на десять-двадцать тысяч новорожденных детей рождается один хрустальный ребёнок.

Определение в медицине:

Остеогене́з несоверше́нный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика) наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит дефект коллагенобразования.

Виды данного заболевания:

- Остеогене́з несоверше́нный врождённый (о. imperfecta congenita; син.: внутриутробная ломкость костей, остеопороз врожденный, остеопороз фетальный, остеопсатироз врожденный, Порака — Дюранта синдром, Фролика несовершенный остеогенез, Фролика синдром), характеризующийся возникновением множественных переломов и деформацией скелета во внутриутробном периоде.

- Остеогене́з несоверше́нный по́здний (о. imperfecta tarda; син.: Лобштейна несовершенный остеогенез, Лобштейна синдром, Лобштейна — Экмана синдром, остеогенез несовершенный замедленный), проявляющийся в постнатальном периоде жизни, часто у взрослых.

Типы хрустальной болезни:

- тип I — характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами глаз, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу;

- тип II — перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования;

- тип III — проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный;

- тип IV — характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу.

Продолжительность жизни больных с диагнозом несовершенный остеогенез во многом зависит от качественного ухода и заботы окружающих и близких им людей.

Так как истинность причин возникновения данного заболевания до конца не известна, кроме того, что оно генетическое, то предполагаемое и предлагаемое лечение, в основном, состоит из укрепления костной ткани за счёт специальных препаратов, в случае острой необходимости применяется оперативное лечение.

Прогноз же медиков пациентам с хрустальной болезнью отражает глубину возникшей проблемы, так как их выживаемость они оценивают по степени тяжести возникающих воспалительных процессов, осложнений органов дыхания в случае деформации позвоночника и возможных переломов рёбер.

Степень важности данного вопроса сложно переоценить и его появление на курсе «Духовное исцеление» поможет внести ясность в истинность причин возникновения столь серьёзного заболевания:

Расскажите о причинах хрустальной болезни и способах восстановления.

Отвечает преподаватель Школы парапсихологии Елена Николаевна Кузьмина (0:05:16):

Когда неверие в Бога есть только на уровне Ваших родителей, то у Вас начинает болеть костная система (изучите статью «Дети за отцов не отвечают?»).

Когда безусловной веры нет во всём Роду, а это значит, что в нём отсутствует божественная энергия, то, как следствие, Род не даёт энергию своему потомку, у которого в результате возникает хрустальная болезнь (к изучению статья «Рождение души, или в каком роде родиться?»)

Можно долго говорить о том, что человек молится или не молится, причём под этим может лежать абсолютно любая религия, что не имеет особого значения, так как Бог, по сути, един, религии только разные. Главное, в любой из них, всегда должна быть безусловная вера в Бога.

В христианстве есть молитва Символ веры, которую нужно читать регулярно, если хотите чтобы Ваши кости и костная система были здоровыми, а костная матрица была крепкой и сильной.

У Преподобного Серафима Саровского созданы рекомендации для верующих людей по тому, как и какие молитвы нужно читать каждый день: Отче наш – 3 раза, Богородица Дева радуйся – 3 раза и Символ веры – 1 раз.

Основополагающие молитвы:

Молитва Господня. Отче наш

О́тче наш, И́же еси́ на небесе́х! Да святи́тся и́мя Твое́, да прии́дет Ца́рствие Твое́, да бу́дет во́ля Твоя́, я́ко на небеси́ и на земли́. Хлеб наш насу́щный даждь нам днесь; и оста́ви нам до́лги на́ша, я́коже и мы оставля́ем должнико́м на́шим; и не введи́ нас во искуше́ние, но изба́ви нас от лука́ваго.

Песнь Пресвятой Богородице

Богоро́дице Де́во, ра́дуйся, Благода́тная Мари́е, Госпо́дь с Тобо́ю; благослове́на Ты в жена́х и благослове́н плод чре́ва Твоего́, я́ко Спа́са родила́ еси́ душ на́ших.

Символ веры

Ве́рую во еди́наго Бо́га Отца́, Вседержи́теля, Творца́ не́бу и земли́, ви́димым же всем и неви́димым. И во еди́наго Го́спода Иису́са Христа́, Сы́на Бо́жия, Единоро́днаго, И́же от Отца́ рожде́ннаго пре́жде всех век; Све́та от Све́та, Бо́га и́стинна от Бо́га и́стинна, рожде́нна, несотворе́нна, единосу́щна Отцу́, И́мже вся бы́ша. Нас ра́ди челове́к и на́шего ра́ди спасе́ния сше́дшаго с небе́с и воплоти́вшагося от Ду́ха Свя́та и Мари́и Де́вы и вочелове́чшася. Распя́таго же за ны при Понти́йстем Пила́те, и страда́вша, и погребе́нна. И воскре́сшаго в тре́тий день по Писа́нием. И возше́дшаго на небеса́, и седя́ща одесну́ю Отца́. И па́ки гряду́щаго со сла́вою суди́ти живы́м и ме́ртвым, Его́же Ца́рствию не бу́дет конца́. И в Ду́ха Свята́го, Го́спода, Животворя́щаго, И́же от Отца́ исходя́щаго, И́же со Отце́м и Сы́ном спокланя́ема и ссла́вима, глаго́лавшаго проро́ки. Во еди́ну Святу́ю, Собо́рную и Апо́стольскую Це́рковь. Испове́дую еди́но креще́ние во оставле́ние грехо́в. Ча́ю воскресе́ния ме́ртвых, и жи́зни бу́дущаго ве́ка. Ами́нь.

Молитва Символ веры при любых костных заболеваниях является основной.

Хрустальная болезнь это генетическая болезнь, которая наследуется от своих родителей. Она есть показатель отсутствия веры во многих поколениях, что очень опасно. Неизвестно сколько поколений это могло продолжаться, чтобы достичь того уровня опустошения, когда Роды перестают давать энергию ребёнку. Здесь нужно находить святого, который занимается детьми (изучите статью «Святые покровители, как правильно выбрать»).

Прислушайтесь к себе, если Вы, к примеру, хорошо чувствуете левую ногу и не чувствуете правую, это значит что слева энергия идёт хорошо, а справа не идёт вообще. Поэтому начинают болеть ноги. Только одно дело, когда болят ноги и совсем другое, когда происходит обширное поражение костной ткани.

Для исправления ситуации при хрустальной болезни необходимо открывать энергию Рода. Сначала нужно чистить Роды — женский и мужской со стороны матери и отца, полностью очистить их, затем переставить все энергетические каналы.

Скелет – основа организма. Слабое основание храма души на духовном уровне при отсутствии веры переходит на физический план.

Молитва об исцелении костных тканей:

Помоги, Господи, воздвигнуть храм души моей на камне крепком вместо песка. Укрепи основание веры моей, и да пребудет оно нетленно во веки веков. Аминь.

Благодарим Ирину Николаевну Цыганенко за предоставленную молитву!

При данном заболевании её необходимо начитывать ребёнку или взрослому.

Без энергии всё разрушается и костная система, и мышечная. Это выглядит примерно как телевизор, который не будет показывать, пока не вставишь вилку в розетку и не подключишь его к электричеству. В этом случае всё происходит именно так. Физическое тело ещё как-то существует, а энергия не проходит и всё начинает ломаться.

Все переломы в жизни человека тоже связаны именно с тем, что если ломается какой-то энергетический канал, то и подача энергии перестаёт происходить.

Хрустальная же болезнь это самый печальный вариант отсутствия энергии в человеке.

Приглашаем в нашу группу вКонтакте!

acvu.ru

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием (несовершенный остеогенез)

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием

 

 

«Хрустальные дети» – нежное и сказочное название. Но реальная жизнь таких малышей совсем не сказка. У них редкое «хрупкое» заболевание, которое звучит на медицинском языке как «несовершенный остеогенез». На 20 тысяч новорожденных рождается один «хрустальный ребенок».

Что же происходит с этими детьми? Почему мамы бояться их обнять? И что могут дать им врачи?

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, оно характеризуется такими симптомами как:

  • хрупкость костей;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • недоразвитость мышц;
  • выпадение волос и зубов.

Ребенок с таким заболеванием может получить серьезный перелом при любом неосторожном движении.

Как и любую генетическую болезнь несовершенный остеогенез трудно вылечить полностью. Однако поднять ребенка с инвалидного кресла и снизить риск переломов вполне возможно. Здесь главное не навредить.

Парадоксально, но один из методов профилактики этого заболевания заключается именно в движении (кинезотерапия), несмотря на повышенный риск получения травмы. От малоподвижного образа жизни кости становятся еще более хрупкими и ломкими. А подвижность и активность, наоборот, приводят к укреплению мышечной массы, улучшению кровообращения и, соответственно, укреплению костей. При постоянной физической нагрузке вместе с медикаментозным лечением количество переломов постепенно уменьшается.

Медикаментозное лечение данного заболевания заключается в назначении маленьким пациентам различных препаратов, содержащих витамин Д, магний, калий, кальций, а также гормональной терапии. Курсы инъекций проводятся не менее трех-четырех раз в год под наблюдением врачей. Также лечение осуществляется посредством оперативного вмешательства. Кости укрепляют металлическими пластинами с шурупами и штифтами.

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием ничем не отличаются от обычных. По сравнению со здоровыми детьми в их жизни есть место не только боли, но и развлечениям, играм. У таких ребят очень хорошо развита память и присутствует непреодолимая тяга к общению. Им просто нужно немного больше внимания со стороны взрослых, в том числе и государства. Ведь найти деньги на транспортировку больного, дорогостоящие операции и реабилитацию бывает крайне сложно.

medobook.com

Новый способ лечения болезни «хрустального человека»

Категория: Hовости

Исследователи из Медицинского колледжа Бэйлора разработали новый подход к лечению болезни «хрустального человека» (несовершенный остеогенез) - врожденное расстройство, которое характеризуется повышенной ломкостью костей.

Результаты исследования, опубликованные в журналe Nature Medicine, показали, что чрезмерная активность важного сигнального белка в костном матриксе, который получил название трансформирующий ростовой фактор бета, связан с причинами возникновения болезни несовершенного остеогенеза.

«Существует много причин, вызванных генетикой, из-за которых возникает болезнь несовершенного остеогенеза у детей и взрослых», - заявил профессор молекулярной генетики и генетики человека из Медицинского колледжа Бэйлора (Baylor College of Medicine) и исследователь Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) доктор Брендан Ли. «Многие из них были установлены, но у ученых все еще возникают трудности при определении причины в зависимости от различных типов болезни».

Тем не менее, ученый утверждает, что благодаря новому исследованию можно предположить, что существует одна общая причина, которая вызывает как снижение качества костной ткани, так и снижение ее количества при различных типах болезни.

«Это исследование изменило наше понимание болезней костей. Мы пришли к выводу, что в то время как различные генетические мутации могут влиять на количество и качество белка в костном матриксе (например, коллагена), все они вызывают болезнь единым способом – путем влияния на то, как трансформирующий ростовой фактор бета поставляется к клеткам костной ткани», - поделился доктор Ли. «Теперь мы яснее понимаем процесс того, как генетические мутации, влияющие на производство коллагена и на ферменты, участвующие в синтезе коллагена, взывают болезнь хрупких и ломких костей».

Коллаген является наиболее распространенным белком в организме человека и четыре наиболее известных типа коллагена найдены в различных тканях человека, включая костную ткань, хрящи, кровеносные сосуды и почки.

Во время исследований на мышах с различными типами несовершенного остеогенеза Ли и его коллегам посчастливилось наблюдать за тем, как после блокады сигнальных белков с помощью антител начинался процесс восстановления костной ткани.

«Такой вид лечения является более эффективным, чем другие существующие способы», - отметил Ли. В настоящие время препараты для блокировки сигнального белка у человека уже разрабатываются. Таким образом, в скором времени можно будет провести исследования с участием человека, считает доктор Ли.

Существующие способы лечения болезней костей основываются на симптоматическом лечении. Так, больным прописываются препараты для предотвращения перелома костей, физиотерапию и препараты для укрепления костей, что зачастую совсем не устраняет первопричину заболевания, говорит Ли.

Исследование является революционным, так как оно заостряет внимание на важности индивидуального подхода в попытке более эффективно излечить пациентов с болезнью «несовершенного костеобразования».

Доктор Ли также выразил надежду на то, что этот способ лечения окажется эффективным и при остеопорозе.

osteokhondros.ru

День «хрустальных людей»: важно научиться справляться со страхом

Системы помощи больным несовершенным остеогенезом в России нет, но мы сделаем все, чтобы она появилась, — говорит многодетная мама Елена Мещерякова, один из детей которой страдает этим заболеванием

Системы помощи больным несовершенным остеогенезом в России нет, но мы сделаем все, чтобы она появилась, — говорит многодетная мама Елена Мещерякова, один из детей которой страдает этим заболеванием.

6 Мая отмечается Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе, день «хрустальных» людей. Несовершенный остеогенез — тяжелое наследственное заболевание, проявляющееся уже в раннем детстве. Кости у больных детей настолько хрупкие, что перелом может произойти даже под тяжестью одеяла, а за первые 2-3 года жизни ребенок порой переносит сотни переломов.

Заболевание входит в перечень редких, так как им страдает один человек на 10 тыс. новорожденных. Согласно статистике Минздрава, несовершенным остеогенезом страдают в России 556 человек. Заболевание может передаваться по наследству, а может быть вызвано свежей мутацией.

Что нужно сделать, чтобы «хрустальные» люди не оставались один на один со своими проблемами? Несмотря на ограничения, которые может налагать несовершенный остеогенез, могут ли люди с этим заболеванием вести полноценную жизнь? Об этом наш разговор с президентом региональной общественной организации помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети», многодетной мамой, один из детей которой болен этим редким заболеванием, Еленой Мещеряковой.

Организация помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети» была создана в 2008 году в Московской области родителями больных детей. На сегодня у организации более 200 подопечных семей. Организация оказывает семьям социальную помощь, проводи для них культурные мероприятия, праздники, оказывает информативную и консультативную помощь, организует психологические группы для родителей.

— Елена, у вас многодетная семья. Как удается преодолевать сложности в семье с таким ребенком?

— Да, у меня четверо детей — от 10 месяцев до 15 лет. Вторая девочка, Оля, десяти лет, страдает несовершенным остеогенезом. По моему опыту, самое главное — научиться правильно принимать ситуацию болезни. Относиться к ней как к чему-то естественному. Муж мне однажды сказал, что обычный ребенок падает — у него ссадина на коленке, наш ребенок падает — у него ломается нога. И для нас это не должно быть трагедией, это должно быть нормально. Это сложно представить, но мы должны относиться к переломам, как к ссадине.

Многие родители ограждают малыша. Опасаясь переломов, не дают ему ходить, двигаться. Это неправильно. Важно научиться справляться со страхом. Наш родительский страх часто передается ребенку, он вырастает, и желание ходить, которое зарождается в детстве, пропадает. Нужно растить ребенка так, чтобы у него был шанс встать на ноги. Помимо лечения, необходимо и психологическое сопровождение ребенка и родителей.

Нас с нашей Олей готовили к худшему, к тому, что она вообще не сможет ходить. Первый год жизни дочери мы действительно жили в отчаянии. Говорили, что будет счастье, если она пойдет к 8 годам. Она пошла довольно рано, однако, в течение 10 лет жизни у дочери было 18 переломов. Ломались и бедренные кости, и голени, проводилось несколько операций, но сейчас я не вижу препятствий к тому, чтобы она ходила. Мы смогли ее поставить на ноги. Это важно сделать вовремя, пока малыш маленький, после 10 лет уже сложнее начать ходить.

Сейчас Оля ходит, бегает. Но диагноз – при нас, он никуда не исчез. Недавно у дочери случился перелом, ей пришлось делать операцию, а до этого два года не было переломов. Да, ребенок травмируется, но в промежутках, к счастью, ходит. Она ходит в общеобразовательную и музыкальную школы, живет обычной жизнью. Но сейчас она снова проходит серьезную реабилитацию после перелома.

Главная проблема — родители сталкиваются с тем, что общество не принимает их ребенка, дети изначально чувствуют себя изгоями. Это очень сильно травмирует и детей, и родителей.

— Какие существую способы облегчения симптомов несовершенного остеогенеза?

— Есть 5 способов улучшения качества жизни наших больных: психологическая поддержка, постоянное движение, лечение современными препаратами, правильное применение новых хирургических технологий в лечении, реабилитация. Но пока в России нет системы помощи больным с несовершенным остеогенезом.

У нас проводят лекарственную терапию для укрепления костей. Но нам чаще всего пишут, что врачи не знают, как лечить это заболевание. Есть лекарство, которое пока, к сожалению, не одобрено Минздравом, но которым уже пользуются во многих странах, способное значительно укрепить кости «хрупких детей». В России специалисты не осведомлены, что с его помощью можно существенно улучшить качество жизни больных детей.

Есть несколько мест в России, где детям предлагается оперативное лечение. Но это операции, которые мало кому помогли, а чаще навредили: вживление металических пластин с многочисленными шурупами, но кости от этого ломаются по краям, в них образуются дыры в местах крепления шурупов. Во всем мире уже поняли, что это вредно для людей с нашим диагнозом! Я не жалуюсь на врачей, они пытаются помогать, но методы, которые у нас применяются, несовременные. Я спрашивала специалистов напрямую, сколько детей начинают ходить после операции? Мне назвали цифру — 30%. То есть операции ноги выпрямляют, но дети не могут на них ходить.

Помощь в лечении в целом по стране у нас отсутствует на должном уровне. Санатории, лагеря, дома отдыха не предусмотрены для наших детей. Даже если родители получают направления в тот или иной санаторий, для детей там сплошной перечень запретов, вплоть до того, что в бассейн не пускают, опасаясь, как бы чего не случилось с ребенком. Массаж тоже нельзя. Мы иногда спрашиваем: «А что в вашем санатории для наших детей можно?» Нам отвечают – «Дышать свежим воздухом». То есть помощь от государства пока совсем незначительная.

Но лично у нас, в нашей организации — очень много планов, и основная наша цель на сегодня — помогать детям встать на ноги, если не физически, то хотя бы виртуально, т.е. помочь каждому ребенку стать полноценным членом общества.

Вы мама четверых детей. Это уже огромная нагрузка. Как это удается совместить с работой в общественной организации? Почему вы решили заниматься этим направлением в таком объеме, а не только своей дочерью?

— Не скрою, семья моя, конечно, страдает от моей занятости. Но все это постепенно происходило. Я не сразу стала активно заниматься этим. Просто увидела, что помощи у таких людей как мы — нет. В какой-то момент поняла, что если не я, то никто. Я не очень рвусь к дополнительной ответственности, но так уж случилось. Ощущение того, что ты на правильном пути, пришло не сразу. Позже пришло упорство: «пока не изменю что-то, не оставлю». Даже когда приходят сомнения на тему того, что, может, есть другие люди, которые могут этим заниматься, все равно понимаю, что надо начатое довести до конца.

— Что вы пожелаете родителям «хрустальных» детей в этот день?

— Совершенно искренне хочу сказать родителям, что им повезло, что у них родился замечательный ребенок. Им просто нужно научиться его понять и принять. Ребенок, который им был дан, необычайно прекрасен. Все трудности, которые есть — преодолимы. Главное, не замыкаться в себе, не «зацикливаться» на проблеме, и ни в коем случае не стесняться своих детей. Пусть они будут такими, какие есть. Заменить «минус» на «плюс» сложно, но тем, кому это удается, открывается счастье. Наши дети умные, талантливые. Когда родители понимают это, состояние ребенка улучшается.

www.miloserdie.ru

Несовершенный остеогенез — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

Тип Описание Ген OMIM Режим наследования
I лёгкий нулевой COL1A1 аллель 166240 (IA), 166200 (IB) аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
II тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB) аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
III рассматривается, как прогрессивный и деформирующий COL1A1, COL1A2 259420 аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
IV деформирующий, но с нормальной склерой COL1A1, COL1A2 166220 аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
V клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") неизвестен 610967 аутосомно-доминантный [1]
VI клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") неизвестен 610968 (IVA) и (IVB) неизвестен [1]
VII связан с мутацией протеина хрящевых тканей CRTAP 610682 аутосомно-рецессивный [1]
VIII тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) LEPRE1 610915 аутосомно-рецессивный

1-й тип

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря слуха.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря слуха.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:

витамин Д3 препараты кальция

Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия

Терапия Бифосфонатом

Примечания

  1. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). «Osteogenesis Imperfecta». PMID 20301472. Проверено 26 March 2012.
  2. 1 2 Остеогенез несовершенный.

Ссылки

wikipedia.green

Кавказский Узел | Заключенного с болезнью "хрустального человека" решено вернуть в калмыцкую колонию

Медицинская комиссия посчитала, что редкое генетическое заболевание осужденного за мошенничество Евгения Шевкопляса не препятствует отбыванию наказания в исправительной колонии в Калмыкии. По словам его адвоката, заключение врачей будет обжаловано в суде. Человеку в инвалидной коляске условий в колонии недостаточно, чтобы самому себя обслуживать, отметила директор фонда "Хрустальные люди".

Как информировал "Кавказский узел", 11 июля Майкопский горсуд увеличил Шевкоплясу, осужденному за мошенничество в феврале 2017 года и отбывающему наказание в ИК-1 Калмыкии, срок лишения свободы в колонии общего режима с трех лет и одного месяца до четырех лет и трех месяцев. По словам его адвоката, специальная комиссия должна была установить, препятствует ли заболевание осужденного отбыванию наказания в ИК. Жена Шевкопляса считает, что условия колонии для ее супруга являются пыткой. При этом правозащитник Сергей Петряков полагает, что содержать тяжелобольных в исправительных колониях не только негуманно, но и крайне нецелесообразно.

По словам жены Шевкопляса, Евгений "почти не вырос" с тех пор, как сыграл эпизодическую роль в фильме "Блокпост" (1998). Она отметила, что в начале фильма есть эпизод, когда солдаты входят в дом, а там сидит мальчик-чеченец и бьет молотком по мине. Роль этого мальчика, пояснила она, сыграл Евгений.

Вечером 7 августа Шевкопляс был ознакомлен с заключением медкомиссии, сообщила 8 августа корреспонденту "Кавказского узла" его адвокат Аниет Дыбагова.

У осужденного Шевкопляса "не выявлено заболеваний, по которым может быть представлен к освобождению от отбывания наказания", говорится в заключении специальной медкомиссии, датированном 3 августа (копия заключения имеется в распоряжении "Кавказского узла").

Согласно документу, у осужденного имеется с 1988 года патологический перелом правого бедра.

"Неоднократно находился в краевой больнице №2 ввиду отсутствия возможности содержания в ИК, так как он не может самостоятельно передвигаться, испытывает затруднения при самообслуживании, - сказано в заключении. - Развитие скелета соответствует пяти-шестилетнему возрасту. Конечности укорочены, искривлены. Передвигается на кресле-каталке".

Как следует из текста документа, в комиссии были задействованы врач-генетик, врач-ортопед, врач-офтальмолог, врач-терапевт, врач-невролог, специалисты провели рентгенологическое обследование и лабораторные исследования.

Однако Дыбагова сообщила, что, "со слов подзащитного, медкомиссия прошла без его участия, заключение было сделано на основе лишь анализа крови и мочи".

"Диагноз Шевкоплясу поставили 17 декабря 2014 года в главном бюро медико-социальной экспертизы Адыгеи. С тех пор его никто не обследовал. Как они определили, в каком состоянии находится мой подзащитный, большой вопрос", - сказала адвокат.

Она отметила, что помимо анализа крови и мочи, нужно провести целый ряд исследований, чтобы сделать объективное заключение о состоянии здоровья Шевкопляса.

"Я изучала доступную информацию по этому вопросу. Чтобы определить, ухудшилось ли состояние здоровья Шевкопляса, необходимо прежде всего провести стандартные в таких случаях обследования: антропометрию, рентгенографию позвоночника в прямой и боковой проекциях в положении стоя и лежа, экскурсию грудной клетки, ЭКГ, замерить высоту горба, проверить дыхание. Если обнаружатся соответствующие показания, следует также провести исследование центральной гемодинамики, электромиографию мышц спины, стабилометрию, получить заключения невролога, кардиолога, пульмонолога", - рассказала защитник.

Кроме того, добавила она, существует еще ряд методик для определения степени нарушений функций опорно-двигательной системы, рекомендуются также биохимические и электрофизиологические исследования.

"То, что в калмыцкой колонии установили пандус и поручни на входе в общежитие, еще не говорит о том, что там имеются условия для содержания заключенного с несовершенным остеогенезом. Шевкопляс не может поднять руки до уровня своих плеч, я сама проверяла. Так что даже если там есть пандусы и поручни, у моего подзащитного нет физической возможности пользоваться этими сооружениями. Он не может самостоятельно передвигаться и обслуживать себя без посторонней помощи. У него постоянно ломается правое бедро, он уже сам не помнит, сколько переломов было – достаточно любого неосторожного движения, чтобы сломать кость", - сказала Дыбагова.

Несовершенный остеогенез или болезнь "хрустального человека" - группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Человек с рождения подвержен частым переломам костей даже при незначительных воздействиях. Является самым частым генетическим заболеванием костей (один случай на 10-20 тысяч новорожденных). Помимо частых переломов болезнь характеризуется нарушением роста и осанки, развитием различных деформаций, говорится в сообщении на сайте благотворительного фонда "Хрупкие люди".

По ее словам, Шевкопляс 10 августа будет этапирован из Адыгеи в колонию в Калмыкии.

"Я уже готовлю административный иск, будем оспаривать заключение медкомиссии в Теучежском районном суде Адыгеи, по месту ее проведения. Хочу подчеркнуть, что моего подзащитного доставят в Калмыкию обычным этапом – никаких условий для перевозки таких заключенных предусмотрено не будет. Таким образом, медкомиссия, принявшая это решение, берет на себя ответственность, в том числе и за то, в каком состоянии доберется Шевкопляс до исправительной колонии", - считает адвокат.

С председателем Общественной наблюдательной комиссии (ОНК) Адыгеи Аскербием Панешем, который намеревался навестить Шевкопляса в больнице, корреспонденту "Кавказского узла" связаться не удалось.

Прокуратура Калмыкии: в ИК-1 выявлены нарушения

Пандус и поручни на входе в барак в ИК-1 установили перед одной из проверок, сообщил "Кавказскому узлу" источник в колонии на условиях анонимности.

"Никаких работ по оборудованию других помещений я не видел. Возможно, это есть в планах – насколько я знаю, в сентябре готовится еще одна проверка", - рассказал он.

В свою очередь прокуратура Калмыкии 7 августа сообщила, что внесла представление начальнику республиканского УФСИН с требованием устранить нарушения, выявленные в ходе проверки соблюдения в ИК-1 санитарно-гигиенических и противоэпидемических требований, обеспечивающих охрану здоровья осужденных.

Прокуроры установили, что спальные помещения общежитий колонии не обеспечены всей необходимой мебелью, инвентарем и предметами хозяйственного обихода, уборка санитарных узлов и умывальных комнат надлежащим образом не проводится, допускается складирование мусора. Кроме того, согласно сообщению, не отвечает санитарным нормам и нуждается в ремонте туберкулезная больница, во всех помещениях которой отсутствует вентиляция, не функционирует канализация.

"Проверка показала, что не во всех случаях администрацией ИК-1 обеспечивается ознакомление осужденных с информацией об их правах и обязанностях, порядке и условиях отбывания наказания в исправительном учреждении", - сообщается на сайте прокуратуры республики.

Комментариями от представителей ИК-1 и УФСИН по республике относительно результатов прокурорской проверки и по поводу информации источника в колонии "Кавказский узел" пока не располагает.

Елена Мещерякова: даже в гражданских больницах не особо знают, как лечить "хрустальных людей"

В России практически нет специалистов по лечению несовершенного остеогенеза, а в условиях исправительного учреждения вряд ли задумываются над тем, как лечить больных этим заболеванием, считает директор благотворительного фонда "Хрупкие люди" Елена Мещерякова.

"Наш фонд существует с 2008 года, но о пенитенциарной системе я имею очень посредственное представление, потому что еще не приходилось изучать, как у нас содержатся заключенные. При этом я, конечно, понимаю, что для любого человека в инвалидной коляске условий там недостаточно, чтобы обслуживать себя самостоятельно и жить более-менее достойно. Учитывая, что у нас и в гражданских больницах не особо знают, как лечить людей с несовершенным остеогенезом, я очень сомневаюсь, что в исправительных учреждениях задумываются над этим", - сказала Мещерякова "Кавказскому узлу".

По ее словам, пациентам с болезнью "хрустального человека" рекомендуется укреплять костную ткань и снижать болевой синдром.

"Боль они испытывают не только от переломов. Кости могут болеть, если не хватает костной ткани. Взрослые пациенты прежде всего нуждаются в реабилитации – и в медицинской, и в социальной. Из-за физических проблем у них появляется очень много проблем психологических", - подчеркнула руководитель благотворительного фонда.

Она посетовала, что в России нет клиники, куда можно было бы направить взрослого пациента с таким заболеванием на лечение, поэтому обычно их рекомендуется госпитализировать в специализированный центр, например, по лечению остеопороза, потому что у всех пациентов с болезнью "хрустального человека" развивается вторичный остеопороз на фоне основного диагноза.

При этом Мещерякова отметила, что несовершенный остеогенез включен в перечень 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, однако пациенты с этой болезнью не получают необходимые препараты, как пациенты с другими редкими болезнями.

"Нет стандарта и нет этих самых препаратов, на которых было бы указано, что они предназначены для лечения несовершенного остеогенеза. Сегодня мы используем медикаменты, которые помогают поддерживать здоровье, – офф-лейбл, то есть вне показаний. Кто как может, так и лечит", - пояснила она.

Директор благотворительного фонда "Хрупкие люди" сообщила, что, согласно реестру Минздрава России, в 2016 году в России было около 700 человек с диагнозом "несовершенный остеогенез".

"Я не думаю, что эта цифра растет быстрыми темпами. В то же время надо понимать, что в реальности "хрустальных людей" примерно в 10 раз больше. Некоторые болеют, но даже не знают об этом, поскольку уровень диагностики у нас очень низкий. Так что чаще всего мы видим тех, у кого уже тяжелая степень заболевания", - уточнила Мещерякова.

Автор: Бадма Бюрчиев; источник: корреспондент "Кавказского узла"

www.kavkaz-uzel.eu

12 странных болезней и синдромов, при виде которых медики лишь разводят руками

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.

Фибродисплазия

Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.

Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.

Синдром Элерса — Данлоса

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.

Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Летаргический энцефалит

Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.

Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.

Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.

Холодовая аллергия

Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.

Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.

Ксеродерма

www.adme.ru


Смотрите также