Гемофилия - одно из опаснейших генетических заболеваний человечества. В крови больного гемофилией человека отсутствуют основные факторы, отвечающие за свертываемость крови – 8 и 9, и именно они определяют два основных вида гемофилии – гемофилия А(8) и гемофилия (9).
Гемофилия считается одним из самых древнейших заболеваний. Первое упоминание о симптомах заболевания запечатлено на иврите 200 лет до нашей эры. А как болезнь гемофилия описана в Талмуде, приблизительно в пятом столетии, но уже нашей эры.
Древние раввины считали, что мальчика нельзя обрезать, если до него два его старших брата погибли после обрезания. Также раввин Моисей, живший в 11 веке, использовал правило – не обрезать сыновей тех женщин, которые выходили замуж во второй раз. Эти знания доказывают, что еще в древние времена присутствовал метод отбора и учитывался фактор наследственности болезней.
Гемофилия является наследственным заболеванием и поражает более 99 процентов мужчин. Не смотря на то, что ген гемофилии может присутствовать и у женщин, развитие гемофилии у них не отмечается.
У мужчин гемофилия проявляется постоянно. Причем, из 500 тысяч мальчиков болеет только 1. И такое соотношение не зависит ни от расы, ни от экономического или социального происхождения ребенка.
Причины гемофилии
Как было отмечено выше, гемофилия передается наследственным путем. Если присутствует генетическая неполноценная свертываемость, то это и влияет на механизм передачи заболевания по наследству. Многие считают гемофилию «мужской» болезнью. Однако, имеются случаи, когда и представительнице женского рода может это передаться, но такие ситуации являются крайней редкостью.
Самое страшное в аспекте передачи гемофилии по наследству является то, что если женщина является только носителем этой болезни, она обязательно передаст этот ген своим сыновьям, которые в свою очередь обречены всю жизнь испытывать все тяготы этого явления. Что касается дочерей, они также станут носителями этой болезни, и в дальнейшем будут передавать гены своим сыновьям, которые будут болеть гемофилией, и дочерям, которые в дальнейшем будут продвигать эту цепочку. Существует единственный способ замкнуть этот круг – тщательно планировать свое дальнейшее потомство. Существуют область и специалисты, которые помогут каждой семье справиться с этим явлением. Сегодня генетики уверены, что женщина, носящая в себе ген гемофилии, не должна иметь детей. Если в семье больной только мужчина, а женщина совершенно здоровая, то этой семье следует рожать только мальчиков.
Не смотря на развитие медицины и улучшение работоспособности медицинского персонала, врачи до сегодняшнего дня не могут отыскать способ, позволяющие устранить гемофилию. Код этой болезни запрограммирован на генетическом уровне и сложно избавить от него организм. Здоровье человека в его руках. Каждый день он должен предъявлять самые высокие требования к своему здоровью и безопасности. Аккуратно обходить все препятствия и бережно относится к особенностям своего организма.
Симптомы гемофилии
Самый частый симптом этой болезни – сильное носовое кровотечение, которое крайне сложно остановить простыми способами.
Гемофилия проявляется еще в детском возрасте. Незначительные травмы вызывают нереально сильный поток кровотечения. Также в детском возрасте кровотечения могут начать просто так, без определенных на то причин.
Кровоизлияние происходит в мягкие ткани, в суставы и во внутренние органы. Нередко кровоизлияние влияет на работу опорно-двигательного аппарата. Резко снижается работоспособность человека, утомляемость, что приводит к инвалидности. Кровоизлияние во внутренние органы имеет довольно серьезные последствия, вплоть до летального исхода. Даже малейшая кровоточивость у людей, страдающих гемофилией, будет отличаться от здоровых людей. Простая инъекция или малейшая ссадина может сопровождаться длительным кровотечением, может достигать нескольких недель.
Гематурия – еще один немаловажный симптом гемофилии. Проще говоря, в моче больного присутствует кровь. Удивительно, но у новорожденных гемофилия проявляется уже в момент родов. У ребенка на голове присутствуют гематомы, в дальнейшем обильное кровотечение из пуповины. В дальнейшем естественное прорезывание зубов может оказать серьезную угрозу здоровью ребенка.
Родители должны быть предупреждены о мерах предосторожности и в экстренных случаях не дожидаться запущенности ситуации и своевременно обратиться к экспертам.
Диагностика гемофилии
Составить диагностику болезни позволяет семейный анамнез, клиническая картина болезни и обязательные лабораторные исследования, позволяющие вывить такие изменения человеческого организма, как:
• увеличивается время свертываемости крови, под особый контроль впадает венозная и капиллярная кровь;
• нарушается процесс выработки тромбоплатсина;
• происходит уменьшение времени рекальцификации;
• Отмечается снижение одного из уровня антигемофильных факторов, или 8 или 9.
Неадекватная реакция организма малыша на даже несущественные травмы – основная особенность гемофилии в раннем детском возрасте. В дальнейшем даже самая несущественная царапина или ушиб могут вызвать многодневные кровотечения, которые перетекут в гематомы, сохраняющиеся на долгое время.
Лечение гемофилии
Существует один лишь способ избавить человека от инвалидности и защитить его от летального исхода - регулярное введение в кровь больного недостающие факторы. Врачи называют эту процедуру заместительной терапией. Каждому больному вводится своя доза концентратов, в зависимости от недостающих факторов, отвечающие за свертываемость крови.
Если наблюдается кровоизлияние в конечности, то больного следует окружить полным покоем. В дальнейшем, чтобы расправить конечности и восстановить их функциональность, следует выполнять частые массаж мышц, а также постоянно выполнять лечебную физкультуру и проходить физиотерапевтические процедуры.
Точного лечения гемофилии не существует. Но следуя заместительной терапии можно контролировать течение болезни. Многие недооценивают всю опасность ситуации, особенно это касается детей юношеского и подросткового возрастов. Их беспечность и несерьезность порой приводит даже к летальным исходам. Родители должны серьезно поговорить с ребенком, и своевременно обращаться к специалистам. Только так можно следить и при необходимости нормализовать состояние больного. Врач – гематолог – специалист, занимающийся лечением гемофилии и способный оказать необходимую помощь. Также стоит отметить. Что человек, страдающий гемофилией, не имеет права принимать какие бы то ни были лекарственные препараты без согласования с врачом.
Если больной гемофилией не хочет все свое время проводить под пристальным надзором врачей, он должен научиться контролировать свою жизнь. Никаких рискованных ситуаций и новых ощущений, способных навредить его состоянию. Следует пройти тщательную консультацию со специалистами, чтобы те могли дать полную информацию об особенностях этой болезни. Эти знания защитят от многих неприятностей. Если имеется уверенность, что можно самостоятельно остановить неожиданное кровотечение. То лучше отбросить эту мысль и незамедлительно отправиться к наблюдающему врачу. Кто знает, к чему может привести обычное кровотечение.