Перинатальный скрининг 1 триместра что это такоеЧто это такое - скрининг 1-го триместра при беременности. Расшифровка результатов узи и биохимического анализаЗакрыть
medside.ru Пренатальный скрининг — ВикипедияМатериал из Википедии — свободной энциклопедии Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 марта 2019; проверки требует 1 правка. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 марта 2019; проверки требует 1 правка.Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности. Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика). Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности, но эти методы сопряжены с рядом возможных осложнений (выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирования плода и т. д.). Именно поэтому данные исследования назначаются только при высоком риске патологии. Наличие высокого риска не означает наличие порока у плода, а лишь требует более пристального внимания и дополнительных консультаций и обследований. Чем больше информации используется при расчете риска, тем более точным будет результат. Для определения срока желательно использовать УЗИ первого триместра. В первом триместре важным является наличие заключения УЗИ с измерением ТВП. А во втором триместре желательно проводить не двойной или тройной, а четверной тест (АФП, ХГЧ, ингибин А, свободный эстриол). Виды исследований в рамках пренатального скрининга[править | править код]Комплекс биохимических и ультразвуковых исследований представляет собой комбинированный скрининг. Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований[править | править код]
Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге[править | править код]Биохимические (гормональные) показатели пренатального скрининга[править | править код]
Расчет рисков состоит из следующих этапов: Вы сдаете кровь и делаете УЗИ. При сдаче крови обязательно заполняется анкета, где Вы указываете данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета рисков пороков. Из сданного Вами биоматериала выполняются нужные для Вашего срока анализы. Далее вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где проводится расчет рисков. Все результаты анализируются врачом, после чего выдаются Вам на бланке. На бланке пренатального скрининга будет информация о возрастном риске по патологии (с возрастом риск патологии меняется), значения биохимических показателей, значения МоМ (см.ниже), значения риска по заболеваниям. ru.wikipedia.org сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает? Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводитсяСкрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре. В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям. Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего. Первый скрининг при беременностиПервый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению. Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови. УЗИ При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:
УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку. К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего. На заметку Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований. Анализ крови Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A. b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса). PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты. Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат. Второй скрининг при беременностиВторой скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг. УЗИ На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
Анализ крови Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:
Третий скрининг при беременностиТретий скрининг при беременности проводят на 30–34-й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:
Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие. Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану. www.kp.ru Скрининг первого триместра: РасшифровкаСкрининг I триместра, расшифровка
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов. На каком сроке?Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации). Признаки синдрома Дауна на УЗИЕсли у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП). Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен. Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC. Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. Что, если ХГЧ не в норме?Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса. Норма РАРР-АРАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка. Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. Что, если РАРР-А не в норме?Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А. Что такое риск и как он рассчитывается?Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности. Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности. Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно. Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
Что делать, если у меня высокий риск?Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней. Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность. Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель). ----Источник: http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti Наш Скринигн: Вторая беременность Всем добра и здоровых детёнышей! www.baby.ru Скрининг 1 триместра беременности – зачем и как его делатьСкрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций. Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования. Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследованияВ течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода. 1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации. При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения. Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития. Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни. Скрининг – добровольное исследование или обязанность?Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни. Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины. При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу п med.vesti.ru Скрининг 1 триместра. Первый скрининг. Как рассчитываются рискиБеременность — незабываемый период в жизни женщины, полный ожиданий и надежд. Будущая мама могла бы быть абсолютно счастлива, если бы была на все 100% уверена в том, что там, внутри, здоровью будущего малыша ничего не угрожает. Современная медицина располагает множеством способов контроля над развитием эмбриона и плода. В первом и втором триместре беременным обязательно назначаются тесты, результаты которых могут выявить нарушения нормального течения беременности. Зачем нужен скрининг в первом триместреПервый скрининг иначе называется «двойной тест», потому что исследуется кровь беременной женщины на предмет содержания двух веществ: гормона ХГЧ и протеина PAPP-A. Первый скрининг рекомендуется делать на сроках 11–13 недель. Гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) присутствует в крови всех женщин, но с наступлением беременности уровень этого гормона начинает повышаться и становится постоянным лишь тогда, когда созревает плацента. По содержанию этого гормона на раннем сроке можно определить, есть ли какие-либо отклонения в развитии плода. Гормон ХГЧ имеет две составляющие: альфа и бета. Анализ уровня бета-ХГЧ считается наиболее точным в оценке развития ребёнка. Протеин PAPP-A представляет собой сложный белок, который вырабатывается в организме беременной женщины. Чем больше срок, тем выше содержание этого вещества в крови. Уровень содержания PAPP-A позволяет определить, есть ли угроза развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Как рассчитываются риски на первых неделях беременности: Согласно нормам содержания ХГЧ у беременных, на сроке 11–12 недель содержание ХГЧ должно укладываться в рамки 20 000 — 90 000 мЕд/мл; на сроке 13–14 недель границы 15 000 — 60 000 мЕд/мл. Если анализ показал, что уровень бета-ХГЧ ниже нормы, причины могут быть следующие: — внематочная беременность, — неверно поставленный срок беременности, — хроническая плацентарная недостаточность, — задержка или остановка развития плода, — угроза самопроизвольного аборта. Повышенное содержание бета-ХГЧ может наблюдаться при следующих состояниях: — многоплодная беременность, — ранний и поздний токсикоз, — сахарный диабет у беременной, — хромосомные аномалии у плода. В любом случае, результаты скрининга 1 триместра нельзя оценивать как 100% вероятность каких-либо отклонений. Результаты тестов могут указывать лишь на вероятность наличия нарушений в развитии плода. Именно поэтому такие тесты называются скрининговыми, а не диагностическими — они часто дают положительные результаты, которые не подтверждаются при дальнейшем исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, доктора назначают дополнительные анализы (УЗИ, допплерометрия, биопсия хориона, консультация генетика, анализ крови на другие гормоны и пр.) Лишь при совокупности нескольких положительных результатов, а так же учёта таких факторов, как возраст беременной, национальность, наличие вредных привычек, перенесённые инфекции и др., можно делать окончательные выводы. www.babyblog.ru Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода |Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плодаИз Приказа Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:
А теперь давайте поподробнее остановимся на каждом этапе проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию. Во - первых, что означает слово скрининг? Оно означает «просеивание». Пренатальный скрининг —Это обследования, которые проходят все беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода. Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков. Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования. Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода. Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!
По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности. Скрининг I триместра (11-14 недель)Начинают с проведения УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель. Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости. Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период хорошо посмотреть шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.
Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.
Если ТВП менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего: — по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух) — синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух) — синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы. Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода. Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности. Если показатели маркерных белков в пределах допустимых значений и рассчитанный программой индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная. Эффективность пренатального скринингаБиохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна. Эффективность биохимического скрининга в 1 триместре достигает 90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90% Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя») Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии. Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования. На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:
Что делать, если вы входите в группу риска?При обнаружении УЗ- признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке направляется на консультацию к генетику для проведения дополнительных тестов. К дополнительным тестам относятся:
- НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в статье о НИПТ) ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель Когда проводится НИПТ? Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но есть отклонения в биохимических показателях или при риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг на сроке 16-18 недель либо НИПТ. Когда проводится ИПД? — При обнаружении пороков развития плода и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) - сразу проводится ИПД — При положительном результате НИПТ
Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится всем беременным УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода. В ГК «Мать и Дитя» проводится: — УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск. Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей 1 скрининга.
-УЗИ в 20-21 неделю. При выявлении каких либо отклонений по УЗИ или в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.
Скрининг III триместра ( 30-34 недели)В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска преждевременных родов. В III триместре беременности наряду с УЗИ проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия. КТГ (кардиотокография) С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.
Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ . Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено. А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.
Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.
Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.Главной проблемой является то, что в большинстве случаев , лечения обнаруженных грубых пороков развития плода не существует. Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит. Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего. Прервать беременность или сохранить?В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. И бывает морально сложно принять то или иное решение. Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно его слова помогут Вам в вашем выборе. Желаю Всем рождения Здоровых Детей!
Также по этой теме:Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ? tamihailova.ru Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов
Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием. Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход. Нормы первого скрининга при беременностиСкрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ. При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие. Нормы УЗИ
А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода. Это, прежде всего:
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода. Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
Нормы биохимического анализа крови
В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи. В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А. «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона. Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ. Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ. Свободная β-субъединица ХЧГПри оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ. Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.). Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности. При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:
Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины. При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.
Нормы РАРР-АСпецифический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности. Уровень его растет соответственно сроку беременности. Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса. Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности
Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса. Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме. Расшифровка результатов первого скрининга
Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении. Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза. Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом. Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса. В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ. Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра . Неблагоприятные результаты первого скринингаДанные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий. В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития. И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона. Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев. В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама. Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур. К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются. Что делать при неблагоприятных результатах
Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза. Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.
Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.
В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель. А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь. На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям. Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность. Достоверность скринингов и необходимость их проведенияОт будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности. И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор. Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка. Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна). Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались. И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования. ВКонтакте in-waiting.ru Скрининг первого триместра беременности - результаты, норма, патологияПрактически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают. А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье. Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг». Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку. Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг. Ультразвуковое исследование в рамках скринингаПодготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
Подробнее о диагностике синдрома ДаунаГлавным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка. Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики. В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры. Биохимический скрининг первого триместра беременностиПроводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла. Подготовка к исследованиюВзятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие. За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается. Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват β-ХГЧ – хорионический гонадотропинЭтот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностьюЭто белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициентПосле получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380. Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией. Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
zdravotvet.ru Пренатальный скрининг беременности 1 триместра: что это, расшифровка результатовКомплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода. Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA. PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям. Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях. Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода. Например, увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, либо на шейную гигрому, что также является прогностически неблагоприятным признаком. Все отклонения, которые специалист видит на УЗИ, он должен подробно задокументировать в заключении. После этого пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности переходит во вторую фазу – биохимический анализ крови на маркеры патологий. Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:
Скрининг в первом триместреИногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории. Если скрининг в первом триместре является ненормальным, для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез или другие инвазивные процедуры. Но одни только биохимические маркеры отклонений не являются показанием для инвазивной диагностики, и тем более, для прерывания беременности и вообще постановке такого вопроса. Однако консультация генетика обязательно должна быть проведена у беременной, у которой зафиксированы те или иные отклонения от нормы или в биохимическом анализе, или по данным ультразвукового исследования. Скрининг в первом триместре не является точным на 100 процентов. Это всего лишь скрининг-тест, чтобы определить, существует ли повышенный риск развития врожденного дефекта у плода. Это также помогает идентифицировать женщин, которые могут нуждаться в дополнительном тестировании или мониторинге во время беременности. Получая любой скрининг, в том числе, пренатальный скрининг 1 триместра беременности, помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:
Тем, кому не показан высокий риск в первом триместре, все еще предлагается пренатальный скрининг беременности во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга первого триместра или опровергнуть их. Скрининг вo втором триместреВо втором триместре, помимо ультразвукового скрининга, проводится биохимический анализ с определением трех показателей – ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Поэтому скрининг так и называется – тройной тест второго триместра. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности. Уровень АФП, или альфа-фетопротеина, зависит от нескольких факторов – состояния кишечника плода, его почек и печени, и состояния плаценты. Эти структуры, особенно эпителий кишечника и клетки печени плода являются основными местами синтеза альфа-фетопротеина. Поэтому изменения уровня этого вещества отражает возможные проблемы именно со стороны формирования этих структур. Поэтому уровень АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и фетоплацентарного комплекса. Свободный эстриол также является одним из маркеров нормально протекающей беременности, поскольку является главным эстрогеном при гестации, влияя на множество процессов при беременности. Важна комплексная оценка этих показателей, потому что изолированное определение того или иного маркера не обладает высоким уровнем специфичности, в отличие от комплексной оценки. Так, например, сочетание сниженного уровня свободного эстриола при повышенном уровне ХГЧ и АФП может указывать на вероятное развитие задержки развития внутриутробного плода и таких осложнений беременности, как преэклампсия и преждевременная отслойка плаценты. Всегда интерпретировать результаты должен только специалист – акушер-гинеколог или генетик analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра - «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)Метод определения См. отдельные тесты Исследуемый материал Сыворотка крови Доступен выезд на дом Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA. Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:
Оптимальные сроки проведения исследования - 11 - 13 недель беременности. Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре - свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. www.invitro.ru |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
(В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).
Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах матки, плаценты и плода.
Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.
Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).
Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.
Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.
Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.
