"Старость не защищает от Любви,
но Любовь защищает от старости"

© Коко Шанель
Главная страница ->  Здоровье
Муковисцидоз - симптомы и причины заболевания. Эффективные способы диагностики, профилактики и лечения муковисцидоза.

Термин «муковисцидоз» («вязкая слизь») возник не так давно, лишь в 1946 году. А первое описание болезни появилось чуть раньше, в 1938 году. До этого лишь бытовало поверье, подкрепленное многолетними наблюдениями: ребенок, при поцелуе которого всегда чувствуется сильный привкус соленого пота, долго жить не будет, ему суждено умереть в раннем возрасте. Заболевание действительно очень тяжелое, второе его название - кистозный фиброз. Это врожденная болезнь, передающаяся по наследству.

Проявляет она себя тем, что поражает ткани и нарушает секреторную деятельность желез внешней секреции - поджелудочной железы, потовых и слюнных желез. Кроме того, муковисцидоз приводит к функциональным расстройствам пищеварительной, дыхательной, мочеполовой и других систем в организме человека.

Наследуют дети это заболевание от своих, внешне здоровых, но являющихся носителями мутантного гена, родителей. То есть тип наследования является аутосомно-рецессивным.

Изменения в органах начинаются уже во внутриутробной фазе развития младенца, со временем все более прогрессируя.

Практика показывает, что раннее проявление муковисцидоза приводит к наиболее тяжелому течению болезни и менее оптимистичному его прогнозу.

Патологический процесс, который характеризует этот недуг, носит хроническое течение.

Больной нуждается в постоянном лечении, контроле его состояния специалистом. Суть лечения муковисцидоза заключается в устранении симптоматики и улучшении качества жизни больного. Болезнь условно подразделяют на несколько форм, в зависимости от поражения систем организма. Самая распространенная и тяжелая форма - смешанная, при которой изменения затрагивают желудочно-кишечный тракт и органы дыхания.

На втором месте по степени распространения - легочная форма, за ней следует кишечная.

Существуют еще стертые и атипичные формы, но таких, по статистике, не более двух процентов.

Причины муковисцидоза

Наследственное заболевание вызвано мутацией гена, отвечающего за вязкость секретов желез. Сгущение секретов приводит к значительному повышению риска развития воспалительных процессов, инфицирования.

В первую очередь, это грозит поражением кишечника и дыхательной системы.

Процесс развития муковисцидоза можно разделить на три этапа: нарушение работы желез внешней секреции, изменения соединительной ткани, электролитные нарушения.

Давайте попробуем вместе разобраться в изменениях, происходящих при развитии заболевания.

Работа желез внешней секреции прекращает нормальное функционирование, так как меняется состояние секрета: он становится густым и вязким. Кроме того, в его составе повышается содержание белка и электролитов. Все эти изменения приводят к тому, что секрет в таком состоянии из выводных протоков эвакуироваться в полном объеме не может. Он застаивается в протоках, расширяя их, вызывая формирование и рост в пищеварительной и дыхательной системах мелких кист.

Что касается электролитных нарушений, они связаны со значительным повышением концентрации в секретах натрия, кальция, хлора. Железистая ткань усыхает из-за застоя слизи. Ткань железы постепенно замещается соединительной тканью. В органах человеческого организма происходят ранние склеротические изменения.

Затрудненное отхождение мокроты, застой слизи и связанные с этим хронические воспаления, являются причиной поражения дыхательной системы.

Муковисцидоз также поражает кишечник, печень, поджелудочную железу, желудок.

Основной фактор развития заболевания - наследственность. У человека, пораженного этим недугом, нарушение здоровья проявляется, в большинстве случаев (70 %), в самом раннем возрасте - в течение первых двух лет жизни.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз проявляет себя самыми разнообразными симптомами, зависящими от возраста больного, продолжительности болезни, степени нарушения работы органов, имеющихся осложнений.

Смешанная, самая тяжелая форма муковисцидоза, мучает ребенка кашлем - постоянным, лающим, упорным, с наличием вязкой мокроты, доводящим малыша до рвоты.

Дети, пораженные этой формой заболевания, болеют бронхитами и пневмонией.

Нарушение работы кишечника может привести к его перфорации или развитию перитонита.

Легочная форма муковисцидоза проявляет себя бледностью кожных покровов ребенка, постоянным кашлем с густой мокротой, приступами удушья, затяжными бронхитами и пневмониями (двухсторонними).

Ребенок вялый, слабый, мало прибавляет в весе. Нарушения дыхательной системы, непрерывно прогрессируя, могут привести к развитию бронхиальной астмы. Ребенка, болеющего респираторной формой муковисцидоза, мучают симптомы легочной и сердечной недостаточности. Длительное течение болезни приводит к деформации грудной клетки, хроническим воспалениям носоглотки. Из-за недостаточной работы желез желудочно-кишечного тракта развивается кишечная форма муковисцидоза. У малышей она проявляется проблемами с эвакуацией стула, она ослаблена. У ребенка могут быть увеличены печень и селезенка.

Нарушение функции поджелудочной железы влечет за собой повышенное газообразование, вздутие живота. При этом стул становится частым и очень обильным, превышая суточную норму в несколько раз. Дети старшего возраста могут страдать кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки.

Слюна у больных вязкая, досаждает постоянная сухость во рту. Аппетит снижен, всасывание питательных веществ нарушено. В результате всех этих нарушений ребенок отстает в развитии, слабо набирает массу, он худ, бледен, невысок ростом.

Иногда муковисцидоз приводит к сахарному диабету, циррозу печени, желчнокаменной болезни.

Муковисцидоз может привести к поражению яичек у мальчиков (уплотнению, уменьшению), отсутствию семявыносящего канала, придатков яичка. Эти нарушения грозят бесплодием.

Женщины, болеющие муковисцидозом, также могут оказаться бесплодными.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностирования проводят анализ крови, мочи, кала, исследование мокроты и потовый тест.

Обязательно проводится рентгенологическое исследование легких.

При необходимости производятся бронхоскопия и бронхография.

Лечение муковисцидоза

Для нормального течения болезни самым важным является своевременная диагностика и быстро начатое лечение.

Избавиться от этого заболевания нельзя, суть лечения состоит лишь в снятии симптомов, восстановлении работы желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы.

Лечение кишечной формы муковисцидоза заключается в применении препаратов, содержащих пищевые ферменты, и средств для уменьшения вязкости пищеварительных секретов, усиления их оттока.

Назначается диета, прием витаминов.

Основные моменты лечения легочной формы муковисцидоза заключаются в очищении легких от мокроты, противодействии инфекции дыхательных путей, диетотерапии.

Больному необходимы лечебная гимнастика, массажи грудной клетки, кислородотерапия.

Человек, болеющий муковисцидозом, на протяжении всей жизни находится под наблюдением участкового терапевта и пульмонолога.

Родители должны всегда помнить о правильном питании больного, иметь навыки вибромассажа, знать правила ухода.

Профилактика муковисцидоза

Заболевание это наследственное, профилактических мер против него не существует.

Пары, имеющие родственников с таким диагнозом, при планировании семьи должны пройти медико-генетическое консультирование.

Добавить комментарий